بررسی همراهی پلی مورفیسم ژن SMUG1 با بیماری تخریب ماکولای وابسته به سن در جمعیت تهران

بیماری تخریب ماکولای مرتبط با سن علت اصلی کوری غیر قابل برگشت در جمعیت سالمند بالای 60 سال در کشورهای توسعه یافته است که بخش مرکزی شبکیه و یا ماکولا را درگیر می کند. عوامل ژنتیکی و محیطی، نقش عمده ای را در اتیولوژی بیماری AMD بازی می کنند پلی مورفیسم های تک نوکلیوتیدی ژن های درگیر در استرس اکسیداتیو و ترمیم DNA با AMD در ارتباط هستند. در این مطالعه پس از معاینات چشمی، 196 بیمار مبتلا به AMD و 156 فرد سالم کنترل از استان تهران جمع آوری و وارد مطالعه شدند. همراهی پلی مورفیسم منطقه پروموتری c.-31A> G rs3087404 ژن SMUG1 که در مسیر ترمیم برش بازی BER درگیر است، با استفاده از روش واکنش زنجیره ای PCR و تکنیک پلی مورفیسم طول قطعات هضم شده RFLP بررسی شد. در این بررسی ارتباط معنی داری بین فراوانی ژنوتیپ و آلل پلی مورفیسم c.-31A> G ژن SMUG1 با افراد مبتلا به AMD پیشرفته و افراد کنترل مشاهده نشد P> 0.05 نتایج این مطالعه نشان دهنده عدم ارتباط پلی مورفیسم عدم ارتباط پلی مورفیسم ژن SMUG1 و استعداد ابتلا به AMD می باشد. با این حال مطالعات بیشتری برای روشن شدن نقش احتمالی SMUG1 با بیماری زایی AMD مورد نیاز است.

Keywords:

لاتین AMD , پلی مورفیسم , ژن , SMUG1 , استرس اکسیداتیو , ترمیم DNA