فنیل کتونوری و پلیمورفیسم

فنیل کتونوری ) PKU (، یک اختلال اتوزومال مغلوب است که بوسیله جهشهایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز( PAH ( مشخص میشود. با توجه به تعدد جهشهای بیماریزا در ژن PAH در بسیاری از موارد تشیخیص جهش بیماریزا عملی نیست. بنابراین در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلیی مورفیسم های درون و نزدیک ژن PAH جهت ردیابی انتقال کروموزومهای سال و جهش یافته از والدین به فرزندان استفاده میشود. لذا این مطالعه به معرفی پلی مورفیسم و آللهای پلی مورفیک در ژن PAH پرداخته است

Keywords:

فنیل کتونوری , پلی مورفیسم , آلل های پلی مورفیک