اطلاعات کنفرانس

1st congress of basic sciences in inherited pediatric disorders

محل برگزاری: تهران

تاریخ برگزاری: 15 آبان 1398

تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1398

تعداد صفحات: 90

تعداد مقالات :69

نمایش مقالات: 45203

شناسه ملی این کنفرانس: BSIPD01

نویسندگان مشارکت کننده: 184 پژوهشگر

مجموعه مقالات 1st congress of basic sciences in inherited pediatric disorders

1. A Diagnostic Biomarker for Human Fish Eye Disease: A Systems Biology Approach for Lipid Metabolism Disorders
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Farhad Rezaee
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
2. A case of familial restrictive cardiomyopathy due to a novel variant in TNNI3
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Saranaz Seyed Aliakbar - Bahareh Rabbani - Sepideh Taghavi - Nejat Mahdieh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
3. A diagnostic or Prognostic Biomarker for Type 2 Diabetes: A systems Biology Approach
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Farhad Rezaee
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
4. A novel mutation in SMPD1 gene in a patient with Niemman-Pick disease
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Fatemeh Aghamahdi - Matineh Nirouei - Shahram Savad
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
5. Adoptive M2 type Macrophages Cell therapy of T1D
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Abdolreza Esmaeilzadeh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
6. Anti-schizophrenia effects of Globularia meridionalis in animal model of psychosis
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: farzaneh Sadat Eshaghi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
7. Assessment of Genotype-phenotype correlation in Iranian Patients with Glycogen storage disease type 1
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Maryam Eghbali - Maryam Abiri - سعید طالبی - Zahra Noroozi - Parastoo Rostami - Hosein Alimadadi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
8. Biallelic Variant in AIMP1 Gene in Intellectual Disability
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Sara Cheraghi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
9. Biomarker Discovery strategy
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Farhad Rezaee
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
10. CAV3 Variants among Iranian Patients with Cardiomyopathy
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Bahareh Ghanadi - Nejat Mahdieh - Seyed Hamid Jamaldini - Sepideh Taghavi - Bahareh Rabbani
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
11. CRISPR/Cas9 mediated gene engineering; homologous PRKDC gene knockout in mouse embryonic stem cells
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Farzad Soleimani - Esmaeil Babaei - Fardin Fathi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
12. Cellular reprogramming as a new treatment for Charcot–Marie–Tooth disease
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mehrnaz Moattari - Farahnaz Moattari - Gholamreza Kaka
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
13. Clinical, Molecular Data and Outcome of 25 Iranian Patients Affected of Isolated Methylmalonic Aciduria: A case series
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: SH.MD Moarefian - A.MD Rahmanifar - M.Phd Zamani - T MD., Zaman
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
14. Cloning, expression and characterization of a HER2-HER3 DNA as a novel immunotherapy agent
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Katayoun Heshmatzad
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
15. Common Mutation of HFE among Iranian patients
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mahrokh Bagheri Moghaddam - Nejat Mahdieh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
16. Detection of Macro-TSH as a cause of falsely elevated TSH
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Taghi Haghi Ashtiani - Sareh Salarinejad
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
17. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by the identification of homozygote mutation in CCDC40 gene with whole-exome sequencing in a 12 years old patient: a case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Sedigheh Yousefzadegan - Mahdieh Ghaempanah - Mohammadreza Modaresi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
18. Diagnosis of a rare ciliopathy by genetic test -Whole Exome Sequencing- in a nonconsanguineous marriage family: case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mahdieh Ghaempanah - Sedigheh Yousefzadegan - Mohammadreza Modaresi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
19. Diagnosis of inborn errors of metabolism by metabolomics approach
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Fouzieh Zadhoush - Mohammad Reza Aziz
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
20. Dyslipidemia and microbiota: A potential new approach
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mohammadreza Yazdannasab - Soroush Mozaffari
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
21. Effect of hydroalcoholic extract of Thyme on the expression of HSP90α and HER2 genes in gastric cancer cell line (AGS) compared to human gum fibroblast cell line (HuGu)
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Atefeh Hosseinnezhad - Parvaneh Farzaneh - Majid Tafrihi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
22. Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1: A Case Report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: katayoun heshmatzad - Ali Rabbani - Mahdieh soveizi - Rabbani - Nejat mahdieh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
23. Genetic diagnosis of Congenital hyperinsulinism in a deceased affected child: a case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Roshanak Jazayeri - Seyed Hoseinali Saberi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
24. Genotyping of congenital hyperinsulinemia of infancy in Iranian population; The first larg report from Iran
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Somayeh Hashemian - Reza Jafarzadeh Esfehani - Siroos Karimdadi - Rahim Vakili - Mohammad Reza Abbaszadegan - Najmeh Malekzadeh gonabadi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
25. Glycogen storage disease type 0: a novel deleterious mutation
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Jalal Gharesouran - Hassan Hosseinzadeh - Maryam Rezazadeh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
26. Hyperinsulinemia in kabuki syndrome: a case with partial deletion of KMT2D gene
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Samaneh Enayati - sepideh borhan - Mahsa mohamad Amoli - Farzaneh Abassi - Parisa Tajdini
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
27. Identification of a novel mutation in PEX16 in a patient with Peroxisomal disorders: a case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mahtab Ordouei - Mahdieh Yavari - Ali Khodadadian - Mahta Mazaheri
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
28. Infantile Alexander Disease in Iran: a Novel GFAP Mutation
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mahya Haghi panah - Alireza Tavasoli - Mahdmoud Reza Ashrafi - Nejat Mahdieh, - Bahareh Rabbani
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
29. Insulin receptor gene mutations in a patient: A story from hyperinsulinism to molecular understanding of Leprechaunism (Donohue) syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Sepideh Borhan Dayani - Samaneh Enayati - Mahasa Mohamad Amoli - Maryam Razzaghy-Azar
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
30. Is MicroRNA-375 as a promising biomarker for diabetes type2
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Monireh Aghajany-Nasab
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
31. Lipidomic: as new insight to study pathophysiology of Cancer and Allergic asthma
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: G Ahangari
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
32. Mutation in the ALDH1A3 Gene Causes Anophthalmia in pediatric patient in a large Iranian Consanguineous Families
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Seyed hamid reza Mirabutalebi - Mohammadreza Dehghani - Masoud Dehghan Tezerjani - Zahra Metanat - Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
33. Neonatal Stem Cell Therapies in Neonatal: Hopes and Fears
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Masoumeh Majidi Zolbin - آیدا نجفیان - Abdol-mohammad Kajbafzadeh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
34. Next Generation of Assay: Diagnostic Dilemmas of Lysosomal Disorders
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Sima Binaafar - Nejat Mahdieh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
35. Next-Generation Sequencing reveals large number of variations in a case of Familial Cardiomyopathy
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Maryam Eslami
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
36. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Ehsan Ghayoor Karimani - Farah Ashrafzadeh - Mehran Beiraghi Toosi - Barbara Vona - Reza Maroofian - Maryam Najafi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
37. Preimplantation Genetic Screening and the Success Rate of in vitro Fertilization: A four-year Study in Iranian Population
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mehdi Totonchi,
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
38. Prevalence of Familial Mediterranean Gene (MEFV) Mutations among children in Rajaei hospital
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Tannaz Masoumi - Bahareh Rabbani - Nejat Mahdieh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
39. Report of 10 years of Karyotype results in fetuses following amniocentesis, referred to a Maternity hospital and the challenges of prenatal diagnosis for chromosome abnormalities
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Farkhondeh Behjati
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
40. Report of two novel IVD gene variants in Iranian population
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Niloofar Mojtahedifard - Razieh Sangsari - Maryam Pourirahim - Bahareh Rabbani - Nejat Mahdieh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
41. Spinal Muscular Atrophy in southern Iran
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Milad Rafat - Azim Nejatizadeh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
42. TNNI3 gene mutation as a cause of cardiomyopathy among Iranian patients
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Saranaz Seyed Aliakbar - Bahareh Rabbani - Sepideh Taghavi - Nejat Mahdieh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
43. The NKX2.5 Gene Mutations in Iranian Patients with Ventricular Septal Defects
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Saba Hamidian - Nejat Mahdieh - Seyed Hamid Jamaldini - Hojat Mortezaeian - Bahareh Rabbani
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
44. The Research Cycle: basic science in neonatology
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Keyvan mirnia
تعداد صفحات مقاله: 3
مقاله کنفرانس علمی داخلی
45. The effect of Glutamine on serum levels of glyoxal and methylglyoxal in type 2 diabetic rats
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Maryam Nasri - Maryam Alinaghi, - Nahid Vafaei - Fatemeh Solgi - Ali Mohebbi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
46. The study of KCNE2 gene mutations in Iranian LQTS patients
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Rambod norouzi - Radin Norouzi - Nejat Mahdieh - Tahereh Foroutan - Mohammad Dalili - Mohammad Rafie Khorgami
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
47. USP8 variants as a cause of Hereditary spastic paraplegias: Case report
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Katayoun Heshmatzad - Alireza Tavasoli - Sajad shahrezaei - Tannaz masoumi - Nejat mahdieh - Bahareh Rabbani
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
48. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Ahoura Nozari
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
49. comparative analysis of CYP21A2 gene mutations among different classes of CAH in Iranian patients
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mahdieh Soveizi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
50. بررسی اثر حفاظتی ویتامین E ورتینوییک اسید بر بافت بیضه در موش های کوچک آزمایشگاهی تیمار شده با سیکلوفسفامید
مقاله کاملسال انتشار: 1398زبان مقاله: Persian
نام نویسندگان مقاله: فاطمه السادات مروج - شیما طغیانی - اکبر کریمی
تعداد صفحات مقاله: 5
مقاله کنفرانس علمی داخلیدریافت مقاله کامل

نتایج 1 تا 50 از مجموع 69

مجموعه مقالات 1st congress of basic sciences in inherited pediatric disorders

1. A Diagnostic Biomarker for Human Fish Eye Disease: A Systems Biology Approach for Lipid Metabolism Disorders

2. A case of familial restrictive cardiomyopathy due to a novel variant in TNNI3

3. A diagnostic or Prognostic Biomarker for Type 2 Diabetes: A systems Biology Approach

4. A novel mutation in SMPD1 gene in a patient with Niemman-Pick disease

5. Adoptive M2 type Macrophages Cell therapy of T1D

6. Anti-schizophrenia effects of Globularia meridionalis in animal model of psychosis

7. Assessment of Genotype-phenotype correlation in Iranian Patients with Glycogen storage disease type 1

8. Biallelic Variant in AIMP1 Gene in Intellectual Disability

9. Biomarker Discovery strategy

10. CAV3 Variants among Iranian Patients with Cardiomyopathy

11. CRISPR/Cas9 mediated gene engineering; homologous PRKDC gene knockout in mouse embryonic stem cells

12. Cellular reprogramming as a new treatment for Charcot–Marie–Tooth disease

13. Clinical, Molecular Data and Outcome of 25 Iranian Patients Affected of Isolated Methylmalonic Aciduria: A case series

14. Cloning, expression and characterization of a HER2-HER3 DNA as a novel immunotherapy agent

15. Common Mutation of HFE among Iranian patients

16. Detection of Macro-TSH as a cause of falsely elevated TSH

17. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by the identification of homozygote mutation in CCDC40 gene with whole-exome sequencing in a 12 years old patient: a case report

18. Diagnosis of a rare ciliopathy by genetic test -Whole Exome Sequencing- in a nonconsanguineous marriage family: case report

19. Diagnosis of inborn errors of metabolism by metabolomics approach

20. Dyslipidemia and microbiota: A potential new approach

21. Effect of hydroalcoholic extract of Thyme on the expression of HSP90α and HER2 genes in gastric cancer cell line (AGS) compared to human gum fibroblast cell line (HuGu)

22. Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1: A Case Report

23. Genetic diagnosis of Congenital hyperinsulinism in a deceased affected child: a case report

24. Genotyping of congenital hyperinsulinemia of infancy in Iranian population; The first larg report from Iran

25. Glycogen storage disease type 0: a novel deleterious mutation

26. Hyperinsulinemia in kabuki syndrome: a case with partial deletion of KMT2D gene

27. Identification of a novel mutation in PEX16 in a patient with Peroxisomal disorders: a case report

28. Infantile Alexander Disease in Iran: a Novel GFAP Mutation

29. Insulin receptor gene mutations in a patient: A story from hyperinsulinism to molecular understanding of Leprechaunism (Donohue) syndrome

30. Is MicroRNA-375 as a promising biomarker for diabetes type2

31. Lipidomic: as new insight to study pathophysiology of Cancer and Allergic asthma

32. Mutation in the ALDH1A3 Gene Causes Anophthalmia in pediatric patient in a large Iranian Consanguineous Families

33. Neonatal Stem Cell Therapies in Neonatal: Hopes and Fears

34. Next Generation of Assay: Diagnostic Dilemmas of Lysosomal Disorders

35. Next-Generation Sequencing reveals large number of variations in a case of Familial Cardiomyopathy

36. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study

37. Preimplantation Genetic Screening and the Success Rate of in vitro Fertilization: A four-year Study in Iranian Population

38. Prevalence of Familial Mediterranean Gene (MEFV) Mutations among children in Rajaei hospital

39. Report of 10 years of Karyotype results in fetuses following amniocentesis, referred to a Maternity hospital and the challenges of prenatal diagnosis for chromosome abnormalities

40. Report of two novel IVD gene variants in Iranian population

41. Spinal Muscular Atrophy in southern Iran

42. TNNI3 gene mutation as a cause of cardiomyopathy among Iranian patients

43. The NKX2.5 Gene Mutations in Iranian Patients with Ventricular Septal Defects

44. The Research Cycle: basic science in neonatology

45. The effect of Glutamine on serum levels of glyoxal and methylglyoxal in type 2 diabetic rats

46. The study of KCNE2 gene mutations in Iranian LQTS patients

47. USP8 variants as a cause of Hereditary spastic paraplegias: Case report

48. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome

49. comparative analysis of CYP21A2 gene mutations among different classes of CAH in Iranian patients

50. بررسی اثر حفاظتی ویتامین E ورتینوییک اسید بر بافت بیضه در موش های کوچک آزمایشگاهی تیمار شده با سیکلوفسفامید